Mulher descobre ter Síndrome de Down após gestar 3 filhos com a condição

A norte-americana Ashley Zambelli, de 23 anos, viralizou no TikTok ao compartilhar um vídeo contando como descobriu ter trissomia do cromossomo 21 após se tornar mãe. A jovem estadunidense tem Síndrome de Down com mosaico e, por isso, não apresenta muitas características associadas à condição.

No vídeo, Ashley relata que, ao engravidar pela quarta vez, passou por exames para entender por que três das crianças nasceram com a alteração genética: “Meu geneticista ficou chocado ao descobrir que eu estava, pela terceira vez, grávida de um bebê com trissomia 21”.

Ashley, que é mãe de Lillian, Evelyn e Katherine, infelizmente perdeu o quarto bebê ainda durante a gravidez.

Evelyn é a única das três filhas de Ashley que não tem a mutação genética, No entanto, a mãe diz que as três meninas são bastante unidas: “Nossa filha mais velha, Lillian, e a mais nova, Katherine, tem trissomia 21 e mal podemos esperar para vê-las crescendo juntas, incluindo a nossa segunda filha, Evelyn, que não tem a síndrome. Há algo especial em ter irmãos com Down. O vínculo entre elas já é bem forte”.

Ao ser entrevista pela revista Peple, Ashley explicou o quão raro é o caso de sua família. “Não é inédito ter dois bebês com a mutação, já que a Síndrome de Down é, até onde sabemos, causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a síndrome? É muito raro! Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória”, declarou.

Depois de ser submetida a testes, Ashley recebeu o diagnóstico de Síndrome de Down com mosaico, forma rara da mutação genética (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e a outra possui a quantidade normal de cromossomos.

“Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz”, confidenciou a mãe à revista. “Sempre tive complicações de saúde ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem. Meus familiares e amigos ficaram muito surpresos com o meu diagnóstico, mas todos me apoiaram”, continuou.

Segundo Ashley, a parte mais difícil de sua jornada é lidar com o preconceito. “Há algumas pessoas dentro da comunidade com Síndrome de Down que não me levam a sério e me fazem sentir como se eu precisasse provar minha condição a elas. Infelizmente, o estigma existe em nosso próprio círculo. Espero que isso mude, em breve, para melhor”, concluiu.

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Destaques Psicologias do Brasil, com informações do Metrópoles.