“Minha filha desaprendeu a engatinhar e falar da noite para o dia”, diz mãe de garotinha com síndrome rara

Durante os primeiros dois anos de sua vida, a pequena Ruby Pollard foi uma criança como quase todas as outras. Ela aprendeu a sustentar o pescoço, rolar, engatinhar e falar algumas palavras, como ‘mamãe’ e ‘papai’, no ritmo esperado, como outros bebês de sua idade. No entanto, do dia para a noite a menina começou a regredir. Ela parecia ter esquecido de tudo e não conseguia mais balbuciar, engatinhar ou sentar sozinha. Sandra Gamble, mãe de Ruby, sabia que havia algo muito errado no desenvolvimento da filha.

A partir daí, a família de Ruby, que vive na área de Trafford, em Manchester, na Inglaterra, passou a buscar um diagnóstico que explicasse a regressão no desenvolvimento da menina. A princípio, os médicos acreditavam que Ruby estava no transtorno do espectro autista (TEA). Alguns anos depois, descobriram que, na verdade, ela tinha uma doença genética rara, conhecida como síndrome de Rett.

O distúrbio causa deficiência mental e física graves e afeta uma a cada 12 mil meninas por ano. O problema costuma acometer crianças do sexo feminino.

“Eu nunca tinha ouvido falar deste distúrbio, mesmo quando eles pediram meu consentimento para fazer um teste”, contou Sandra ao jornal Manchester Evening News. “Eu não sabia nada sobre isso. Quando recebemos uma carta confirmando o diagnóstico, o médico me chamou para conversar com a equipe de genética e eles me disseram que se tratava de uma doença genética rara”, lembra.

“Tem sido muito difícil e perturbador. Você acha que está alcançando todos os marcos, como aprender a engatinhar, e, de repente, tudo pára. Ela tinha regredido completamente. Estava esvaziando – você sente que está vazia. O que mais a síndrome de Rett vai tirar dela?”, pergunta-se. “Ela é meu bebê e está presa em seu próprio corpo”, acrescenta Sandra. “Uma das coisas mais difíceis é quando ela está muito chateada e cheia de lágrimas nos olhos. Eu sei que ela está com dor, mas não sei por quê”, desabafa a mãe.

Uma criança com síndrome de Rett é capaz de se desenvolver e crescer normalmente por, pelo menos, seis meses. Em alguns casos, há sinais bem sutis do distúrbio no estágio um da doença, como problemas de mobilidade e dificuldades na alimentação.

Quando a criança tem entre 6 e 18 meses, os sintomas começam a ficar mais evidentes. As mudanças podem ser discretas e o problema continua passando despercebido, em algumas situações.

No estágio dois da doença, conhecido como “regressão” ou “estágio destrutivo rápido”, fica mais perceptível que a criança começa a perder algumas de suas habilidades adquiridas. Essa fase, geralmente, acontece entre 1 e 4 anos e pode durar de dois meses a mais de dois anos.

A síndrome de Rett pode levar a problemas no desenvolvimento do cérebro e ainda causar epilepsia. De acordo com Sandra, Ruby já apresentou alguns episódios. “Não sei o que é mais assustador, as convulsões ou a síndrome. Ela foi diagnosticada com epilepsia em março deste ano e está sendo medicada agora”, conta. “A última crise aconteceu no dia 13 de julho. Você fica sempre esperando a próxima, segurando a respiração”, relata.

Sandra diz que, apesar da condição cruel, sua filha é uma menina feliz e consegue se expressar emocionalmente, usando a voz, embora não consiga formar palavras. Atualmente, Ruby passa por várias terapias diferentes para ajudar na mobilidade, como fisioterapia e hidroterapia, recursos que oferecem melhor qualidade de vida.

“Os médicos não conseguem me dizer se ela vai andar ou falar novamente”, acrescentou Sandra. “Eles se apegam muito ao fato de que nenhuma criança com a síndrome segue o mesmo caminho. Há uma senhora de 70 anos com Rett e que ainda está viva. Ela tem apenas 5 anos; há esperança de que ela possa construir seus músculos. Conheço crianças que começaram a usar um andador aos 7”, afirma, esperançosa.

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Destaques Psicologias do Brasil, com informações da revista Crescer.
Fotos: Reprodução.