Desejar ter uma estrela só para si é um dos ritos mais mágicos da infância. Mas para um garotinho canadense chamado Sam, essa atividade simples estava além de seu alcance. Isso porque Sam, de 8 anos, não conseguia ver as estrelas.
Sam sofre do raro distúrbio retinite pigmentosa, uma forma de cegueira progressiva causada por degeneração retiniana genética resultante de mutações no gene RPE65.
“Você perde a percepção da luz”, explicou a Dra. Elise Heon, do Sick Kids Hospital, ao CTV News. “Você acaba na escuridão e [é] lentamente progressivo, é implacável, seu campo visual encolhe e encolhe e encolhe e encolhe.”
A visão de Sam era extremamente limitada, especialmente à noite. As imagens que a maioria das pessoas dá como certas – as estrelas, um avião voando no céu ou mesmo nossos próprios sapatos – estavam além do alcance de sua visão. Até recentemente, não havia tratamento eficaz para sua condição.
Agora, no entanto, graças a uma nova forma de terapia genética, muitos pacientes, incluindo Sam, estão vendo grandes melhorias em sua visão. A ciência por trás do protocolo é impressionante.
Depois de ser modificado com uma cópia saudável do gene, um vírus inativado é injetado diretamente na retina. (Cada olho é injetado apenas uma vez.) O gene saudável então entra em ação, permitindo que as células produzam uma proteína que converte luz em sinais elétricos, o que, por sua vez, facilita a visão aprimorada e impede a progressão da doença.
O protocolo de terapia gênica direcionado, desenvolvido nos Estados Unidos, foi recentemente autorizado para uso no Canadá, mas com a visão de Sam falhando, ele e sua mãe, Sarah Banon, viajaram para os Estados Unidos no ano passado para tratá-lo.
Dentro de uma semana, Banon começou a notar po rogresso e diz que a condição de Sam continuou a melhorar ao longo do ano, desde que ele passou pelo procedimento.
Ela relata que seu filho ganhou uma confiança incrível. Ele já consegue se vestir sem ajuda. Ele é capaz de ver, mesmo quando está escuro, e não precisa mais das luzes acesas quando está nublado lá fora.
“Agora ele é capaz de funcionar como uma criança normal”, disse ela ao CTV. “Esta é uma história de esperança … Agora quando Sam olha para cima à noite, pode ver estrelas.”
For the thousands of Canadians at risk of blindness, eight-year-old Sam is a beacon of hope.@CTV_AvisFavaro has the exclusive details on the first Canadian to be treated with gene replacement therapy for a rare form of blindness.
Full story: https://t.co/labGkLOCCM pic.twitter.com/0Ydjc6velV
— CTV National News (@CTVNationalNews) October 15, 2020
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Destaques Psicologias do Brasil, com informações de Good News Network.
Foto destacada: Reprodução.
